Centro de Diagnóstico e Terapias: Alzheimer e Outras Patologias

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Demência e Hereditariedade

Os genes carregam informação para as células produzirem “material” importante para o funcionamento metabólico. A própria natureza permite que ocorram mutações nos genes para benefício da espécie. No entanto, por vezes essas mutações levam à criação de proteínas defeituosas e, consequentemente, ao desenvolvimento de doenças.

Até à data já foram identificados alguns genes associados à Doença de Alzheimer. Estes podem ser classificados como genes de risco vs. genes determinísticos.

Os genes de risco são aqueles que aumentam a probabilidade de vir a desenvolver a doença mas não garantem que ela ocorra. O gene de risco mais importante descoberto até à data é a Apolipoproteína E. Existem várias formas deste gene (tipo 2, 3 e 4). Todos nós temos dois genes de Apolipoproteína, podendo estes ser do mesmo tipo ou uma combinação de dois tipos. Uma pessoa que tenha pelo menos um gene Apolipoproteína tipo 4 (APOE-e4) tem um maior risco de desenvolver Doença de Alzheimer mais cedo do que uma que tenha apenas as outras formas. No entanto, uma pessoa que tenha um APOE-e4 pode nunca vir a desenvolver a doença e uma pessoa com um APOE-e2 ou APOE-e3 pode vir a desenvolver a doença.

É importante salientar que existem outros factores que interagem com a genética no sentido de aumentar o risco de desenvolvimento da doença. A idade, a história familiar e a hereditariedade são factores que nós não podemos controlar. No entanto, existem factores de risco (ex: hipertensão) que podemos controlar através da manutenção de um estilo de vida saudável.

Os genes determinísticos causam a doença directamente, o que significa que herdar estes genes leva inevitavelmente ao desenvolvimento da doença. Foram descobertas variações que causam Doença de Alzheimer nos genes responsáveis pela codificação de três proteínas: proteína precursora da amiloide (APP), presenilina 1 (PS-1) e presenilina 2 (PS-2).

Quando a Doença de Alzheimer é causada por estes genes determinísticos é denominada de Doença de Alzheimer “autossómica dominante” ou “familiar” precisamente porque afecta várias gerações da família. Na maioria destes casos, os primeiros sintomas surgem antes dos 60 (por vezes até na 3ª ou 4ª década de vida).

Testes genéticos

Em caso de suspeita de Doença de Alzheimer “familiar”, pode ser realizado um teste genético para confirmar: (a) o diagnóstico (b) se o/a filho(a) herdou dos progenitores o gene mutado e (c) se irá desenvolver a doença no futuro. A única coisa que o teste genético não consegue determinar é quando irão surgir os primeiros sintomas.

Os profissionais de saúde não têm por hábito recomendar a realização rotineira de testes genéticos para a Doença de Alzheimer. É uma decisão complexa que exige uma ponderação das suas vantagens e desvantagens. O teste é uma indicação definitiva de que a pessoa vai ou não desenvolver uma doença progressiva numa idade precoce. Viver à espera desse momento pode ser muito frustrante.

Por outro lado, algumas pessoas utilizam essa informação para planear o futuro. Neste caso, o aconselhamento genético é essencial para optimizar e facilitar todos esses momentos de tomada de decisão.

Revisão Clínica: Margarida Rebolo