Centro de Diagnóstico e Terapias: Alzheimer e Outras Patologias

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Arquivo de Setembro 2016

Demência e Hereditariedade

Os genes carregam informação para as células produzirem “material” importante para o funcionamento metabólico. A própria natureza permite que ocorram mutações nos genes para benefício da espécie. No entanto, por vezes essas mutações levam à criação de proteínas defeituosas e, consequentemente, ao desenvolvimento de doenças.

Até à data já foram identificados alguns genes associados à Doença de Alzheimer. Estes podem ser classificados como genes de risco vs. genes determinísticos.

Os genes de risco são aqueles que aumentam a probabilidade de vir a desenvolver a doença mas não garantem que ela ocorra. O gene de risco mais importante descoberto até à data é a Apolipoproteína E. Existem várias formas deste gene (tipo 2, 3 e 4). Todos nós temos dois genes de Apolipoproteína, podendo estes ser do mesmo tipo ou uma combinação de dois tipos. Uma pessoa que tenha pelo menos um gene Apolipoproteína tipo 4 (APOE-e4) tem um maior risco de desenvolver Doença de Alzheimer mais cedo do que uma que tenha apenas as outras formas. No entanto, uma pessoa que tenha um APOE-e4 pode nunca vir a desenvolver a doença e uma pessoa com um APOE-e2 ou APOE-e3 pode vir a desenvolver a doença.

É importante salientar que existem outros factores que interagem com a genética no sentido de aumentar o risco de desenvolvimento da doença. A idade, a história familiar e a hereditariedade são factores que nós não podemos controlar. No entanto, existem factores de risco (ex: hipertensão) que podemos controlar através da manutenção de um estilo de vida saudável.

Os genes determinísticos causam a doença directamente, o que significa que herdar estes genes leva inevitavelmente ao desenvolvimento da doença. Foram descobertas variações que causam Doença de Alzheimer nos genes responsáveis pela codificação de três proteínas: proteína precursora da amiloide (APP), presenilina 1 (PS-1) e presenilina 2 (PS-2).

Quando a Doença de Alzheimer é causada por estes genes determinísticos é denominada de Doença de Alzheimer “autossómica dominante” ou “familiar” precisamente porque afecta várias gerações da família. Na maioria destes casos, os primeiros sintomas surgem antes dos 60 (por vezes até na 3ª ou 4ª década de vida).

Testes genéticos

Em caso de suspeita de Doença de Alzheimer “familiar”, pode ser realizado um teste genético para confirmar: (a) o diagnóstico (b) se o/a filho(a) herdou dos progenitores o gene mutado e (c) se irá desenvolver a doença no futuro. A única coisa que o teste genético não consegue determinar é quando irão surgir os primeiros sintomas.

Os profissionais de saúde não têm por hábito recomendar a realização rotineira de testes genéticos para a Doença de Alzheimer. É uma decisão complexa que exige uma ponderação das suas vantagens e desvantagens. O teste é uma indicação definitiva de que a pessoa vai ou não desenvolver uma doença progressiva numa idade precoce. Viver à espera desse momento pode ser muito frustrante.

Por outro lado, algumas pessoas utilizam essa informação para planear o futuro. Neste caso, o aconselhamento genético é essencial para optimizar e facilitar todos esses momentos de tomada de decisão.

Revisão Clínica: Margarida Rebolo

 

 

 

 

 

 

 

 

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Manter um papel social activo em família

É comum que após o diagnóstico de demência e a progressão normal da doença, seja difícil, quer para a pessoa com demência, quer para o seu cuidador, manterem uma participação social activa, devido às rotinas e papéis que ambos assumem. No entanto, a participação social é um dos factores promotores da saúde e bem-estar na terceira idade, sendo desta forma essencial que seja mantida. Em 2011, estudos identificaram que pessoas com idades acima dos 55 anos valorizam a sua participação social, uma vez que esta promove, não só o sentido de pertença a um grupo social (por exemplo: familiares, vizinhos e/ou amigos), mas também a aceitação da diferença e da mudança, sendo que leva ainda à promoção de uma vida activa e saudável.

Manter a sua participação social e a do seu familiar, de uma forma conjunta, irá permitir que partilhem momentos de satisfação, que serão benéficos para a relação no dia-a-dia. Desta forma, deixamos-lhe algumas dicas:

Planeie pequenos jantares em que o seu familiar possa ajudar na confecção de algum prato simples (como uma salada de frutas, por exemplo) ou a colocar a mesa. É importante que restrinja o número de convidados. Um grande número de participantes ou de pessoas desconhecidas poderá causar agitação, ansiedade e/ou angústia. Lembre-se de elogiar a contribuição do seu familiar para a realização do jantar, promovendo assim o sentido de competência e eficácia do mesmo, fazendo com que este se sinta valorizado.

– Realize actividades em família ao ar livre, como piqueniques ou passear no parque. Esta será uma boa oportunidade para ambos relaxarem e conviverem num ambiente diferente do habitual. Poderá ainda incluir alguns jogos ou actividades que sejam do interesse do seu familiar (como música ou tricô, por exemplo).

Mantenha uma relação estreita com a comunidade em que reside. Pode, por exemplo, deslocar-se ao café, à mercearia ou à igreja. Estes pequenos gestos vão possibilitar que, mesmo com uma rotina muito preenchida, ocorra o seu envolvimento e do seu familiar na comunidade.

– Participe no “Café Memória”. Este é um espaço dedicado ao encontro de pessoas com demência e respectivos cuidadores, para troca de experiências e suporte. Serão propostas actividades por profissionais de saúde e/ou acção social que permitem a sua participação e a do seu familiar.

Estas são apenas algumas dicas, mas recorde-se que, tanto a sua participação social na comunidade envolvente, como a do seu familiar, deve sempre basear-se nos vossos interesses e valores. Além disso, as situações acima referidas não deverão ser geradoras de stress ou ansiedade em caso algum, e sim contribuir para reduzir a sua sobrecarga enquanto cuidador e estimular o seu familiar a manter-se activo, por isso procure o suporte de um profissional caso sinta a necessidade de adaptar estas sugestões ou explorar outras.

Revisão Clínica: Ana Gonçalves

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Memória Humana

A memória é uma das funções cerebrais mais importantes. Permite-nos não só adquirir conhecimento sobre nós próprios como também interagir com as pessoas ao nosso redor. De facto, grande parte da nossa identidade é determinada pela nossa capacidade de aprender e reter informações. Ao longo do desenvolvimento, adquirimos capacidades motoras que nos permitem dominar o nosso ambiente e adquirimos linguagens de forma a comunicar o que aprendemos aos outros, transmitindo assim aspectos culturais importantes de geração em geração.

  Assim se compreende que uma perturbação da memória tenha consequências tão devastadoras para o indivíduo e para as pessoas que o rodeiam.

A memória é um conjunto de funções que permitem a aquisição, manutenção, descodificação e utilização de informação para um determinado fim. Pode ser dividida em declarativa e não declarativa.

A memória declarativa implica o acesso explícito e consciente de informação e pode ainda ser dividida em episódica e semântica.

  • A memória episódica permite relembrar as nossas experiências, dando a sensação de “viajar” mentalmente entre os vários momentos da nossa vida. É um tipo de memória onde o “eu” é central pois implica a recordação da experiência que o próprio sentiu em determinado evento. Está associada a uma sensação de tempo, permitindo-nos distinguir entre eventos recentes e eventos mais remotos. Um exemplo de uma memória episódica é a recordação do nosso primeiro dia de aulas no liceu (ex: “Era um dia chuvoso e por isso cheirava a humidade, levava uma mochila vermelha que me tinha sido oferecido pela minha mãe no dia anterior. Cheguei mais cedo por isso fiquei a conversar à porta da sala de aula com uma colega”).
  • A memória semântica sustenta o nosso conhecimento factual do mundo (incluindo informação acerca de objectos, pessoas, eventos históricos e o significado das palavras). Por exemplo, a capital de Portugal é Lisboa e há 12 unidades numa dúzia. Este tipo de memória é diferente da memória episódica porque não implica um sentimento de experiência pessoal e porque não está associado a um contexto espacial e temporal particular.

Recordarmo-nos do momento de tomada de posse de Marcelo Rebelo de Sousa, em que estávamos sentados no sofá à frente da televisão com a nossa família é um exemplo de memória episódica. Saber que Marcelo Rebelo de Sousa é o Presidente da República é um exemplo de memória semântica.

Apesar da memória episódica e semântica representarem subtipos de memória diferentes, interagem de forma importante. Não só as memórias episódicas se tornam mais ricas e vividas por conterem “factos” (memória semântica), como também a memorização de “factos” e de listas se torna mais fácil quando os associamos a uma história ou a um episódio (ainda que seja puramente imaginado).

A memória não declarativa não é passível de ser verbalizada e o seu subtipo mais importante é a memória de procedimentos. Esta diz respeito à capacidade de aprender competências que operam a um nível subconsciente e que são difíceis de declarar/explicar. Exemplos de memórias procedimentais incluem andar de bicicleta, mudar as mudanças do carro ou tocar o piano, que são todas tarefas que se tornam automáticas com o treino e que são difíceis de explicar a outros.

Estes tipos de memória têm bases anatómicas diferentes, pelo que são afectadas de diferente forma por doenças neurológicas diferentes. A Doença de Alzheimer afecta sobretudo a memória episódica (pelo menos numa fase inicial).  A Demência Semântica compromete primeiramente a memória semântica.

Actualmente sabemos que a memória é muito mais do que a capacidade para recordar acontecimentos passados. Existem diferentes tipos de memória relativamente independentes mas que interagem para definir a pessoa que somos hoje.

Revisão Clínica: Nuno Antunes e Margarida Rebolo

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